مستشفيات شيفيلد التعليمية تجري دراسة الاختبارات الجينية للأطفال
قام أكثر من 600 من الآباء والأمهات المتوقعين بالتسجيل في دراسة في مؤسسة NHS Foundation Trust التابعة لمستشفيات شيفيلد التعليمية، كجزء من الخطط الوطنية لفحص 100000 طفل لأكثر من 200 حالة وراثية نادرة عند الولادة.
يتم إجراء الدراسة، التي تقودها Genomics England على المستوى الوطني بالشراكة مع NHS England، في ما يقرب من 50 مستشفى NHS بما في ذلك وحدة الولادة المتخصصة Jessop Wing في شيفيلد.
باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، يمكن اكتشاف المئات من الحالات الوراثية النادرة ولكن القابلة للعلاج والتي تظهر في السنوات الأولى من الحياة في وقت مبكر من خلال عينة دم الطفل حديث الولادة، والتي تؤخذ عادة من الحبل السري، عند الولادة.
يتيح التشخيص المبكر لهذه الحالات إمكانية الوصول المبكر إلى العلاج والمراقبة والدعم المناسب من هيئة الخدمات الصحية الوطنية، بدلاً من انتظار ظهور الأعراض لاحقًا في مرحلة الطفولة.
ناتالي خواز، قابلة أبحاث في جيسوب وينج وباحثة رئيسية في دراسة الجيل في شيفيلد: “نحن فخورون حقًا بقابلاتنا وفريق دراسة Jessop Wing Generation بأكمله لوصولهم إلى هذا الإنجاز الهام في التوظيف بعد أقل من تسعة أشهر من الافتتاح.
“تستشهد الخطة الصحية لـ NHS لمدة 10 سنوات بدراسة الجيل كوسيلة رئيسية لتحسين النتائج الصحية المستقبلية ومن خلال تشخيص أي من أكثر من 200 حالة وراثية في أقرب فرصة، سيتمكن المرضى من الوصول إلى العلاج المبكر والدعم، وتحسين النتائج ونوعية الحياة.
“يمكن للتشخيص المبكر أيضًا أن يدعم الآباء ومقدمي الرعاية بشكل أفضل في التعامل مع تأثير التشخيص الذي يحتمل أن يغير حياة الأطفال ويخطط بشكل أفضل لرعايتهم.
“هذا برنامج تحويلي بسيط نحث جميع الآباء على أخذه بعين الاعتبار.”
حققت القابلات من وحدة الأمومة المتخصصة في Jessop Wing علامة فارقة في التوظيف بعد إطلاقها كموقع بحثي لدراسة الجيل في ديسمبر 2024.
سيتم تأكيد قرار الآباء الحوامل الذين يوافقون على المشاركة في الدراسة من قبل أحد أعضاء فريق بحث Jessop Wing قبل يتم أخذ عينة من دم الحبل السري وإرسالها لاستخراج الحمض النووي وتسلسله.
إذا تم اكتشاف حالة ما، فسيتم تزويد العائلات ومقدمي الرعاية بمزيد من اختبارات NHS لتأكيد التشخيص. تتم بعد ذلك مراجعة النتائج من قبل علماء الجينوم التابعين لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، بهدف مشاركتها مع أولياء الأمور في حالة الاشتباه في وجود حالة ما.
سيحصل المشاركون أيضًا على الدعم والعلاج المستمر من هيئة الخدمات الصحية الوطنية، والذي سيتم توفيره من قبل خبراء طب الأطفال في مستشفيات الأطفال المتخصصة للآباء والأمهات الحوامل في جناح جيسوب.
ستسمح دراسة الجيل لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بتقييم مخاطر وفوائد تخزين وتصميم الرعاية حول جينوم الفرد على مدار حياته، وسيتم استخدامها لإرشاد الطموح على المدى الطويل لجعل التسلسل الجيني عند الولادة عالميًا.
وفي الوقت نفسه، تعمل الحكومة على إنشاء خدمة صحة الجينوم السكاني، بالاعتماد على خدمة الطب الجينومي الحالية التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية، لتعزيز تحديد والوقاية والتشخيص والعلاج لحالات مثل السرطان وأمراض القلب والاضطرابات الوراثية النادرة.
وبموجب هذه الخطط، سيتم تدريب الممرضات في جميع أنحاء إنجلترا ليصبحن “أبطال علم الجينوم” لتحديد المرضى المناسبين للاختبارات الجينومية ودعمهم للوصول إلى الاستشارة الجينومية إذا لزم الأمر.